Enanismo

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).
Muchas afecciones diferentes causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias categorías:
• Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Los trastornos que causan el enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los huesos.
• Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.
Algunas personas prefieren el término «estatura baja» en lugar de «enano» o «enanismo». Por eso, es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene este trastorno. Los trastornos de la estatura baja no comprenden la estatura baja hereditaria, es decir, la estatura baja que se considera una variación normal con desarrollo óseo normal.
Síntomas
Los signos y síntomas, además de la estatura baja, varían considerablemente en el espectro de los trastornos.
Enanismo desproporcionado
La mayoría de las personas con enanismo tienen trastornos que causan una estatura desproporcionadamente baja. Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas (pero desproporcionadamente grandes). En estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.
Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales normales. En general, las raras excepciones son consecuencia de un factor secundario, como el exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
La causa más frecuente del enanismo es un trastorno llamado «acondroplasia», que ocasiona una estatura desproporcionadamente baja. Por lo general, este trastorno ocasiona lo siguiente:
• Un tronco de tamaño promedio
• Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las piernas particularmente cortas
• Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos medio y anular
• Movilidad limitada a la altura de los codos
• Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente nasal aplanado
• Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
• Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
• Una estatura adulta de aproximadamente 4 pies (122 cm)
Otra causa del enanismo desproporcionado es un trastorno muy poco frecuente denominado «displasia espondiloepifisaria congénita». Algunos signos son los siguientes:
• Tronco muy corto
• Cuello corto
• Brazos y piernas más cortos
• Manos y pies de tamaño promedio
• Tórax ancho y redondeado
• Pómulos levemente aplanados
• Abertura en el paladar (hendidura del paladar)
• Deformidades de la cadera que ocasionan que los huesos de los muslos estén torcidos hacia adentro
• Pie torcido o con alteración en la forma
• Inestabilidad de los huesos del cuello
• Curvatura encorvada progresiva de la columna vertebral superior
• Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
• Problemas visuales y auditivos
• Artritis y problemas con el movimiento de las articulaciones
• Estatura adulta que oscila entre 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122 cm)
Enanismo proporcionado
El enanismo proporcionado surge de las afecciones presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. Así, la cabeza, el tronco y las extremidades son pequeñas, pero son proporcionados entre sí. Debido a que estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos ocasionan un desarrollo deficiente de uno o más sistemas del cuerpo.
La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente del enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula hipofisaria no produce un suministro adecuado de la hormona del crecimiento, que es fundamental para el crecimiento normal en la infancia. Algunos signos comprenden los siguientes:
• Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándares
• Índice de crecimiento más lento que el esperado para la edad
• Retraso en el desarrollo sexual o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia
Cuándo consultar al médico
Los signos y síntomas del enanismo desproporcionado a menudo están presentes en el nacimiento o en la primera infancia. Es posible que el enanismo proporcionado no sea evidente de inmediato. Consulta con el médico de tu hijo si tienes inquietudes sobre el crecimiento o el desarrollo general de tu hijo.
Causas
La mayoría de las afecciones relacionadas con el enanismo son trastornos genéticos, pero las causas de algunas de las afecciones siguen sin conocerse. La mayoría de los casos de enanismo son provocados por una mutación genética en los espermatozoides del padre o en el óvulo de la madre y no en toda la composición genética de alguno de ellos.
Acondroplasia
Casi el 80 por ciento de las personas con acondroplasia tienen padres con estatura promedio. Quienes tienen acondroplasia y padres con peso promedio reciben una copia mutada del gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona con el trastorno puede pasarles a sus hijos tanto la copia mutada como la copia normal.
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner, que afecta solamente a niñas y mujeres, se produce cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) de forma total o parcial. Una niña hereda un cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner tiene solamente una copia completamente funcional del cromosoma sexual femenino, en lugar de dos.
Deficiencia en la hormona del crecimiento
A veces, la causa de la deficiencia en la hormona del crecimiento puede deberse a una mutación o lesión genética; pero, en la mayoría de las personas con este trastorno, la causa no se puede identificar.
Otras causas
Otras causas del enanismo son otros trastornos genéticos, deficiencias en otras hormonas o una mala nutrición. A veces, se desconoce la causa.
Complicaciones
Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar, pero algunas complicaciones son frecuentes para una cantidad de enfermedades.